MUDr. Pavol Lukačko

Dobrý deň pán doc. Lukačko Poprosím Vás o Vaš nezaväzný názor onkológa nakolko som rozhodnuta o odobrati vajecnikov,ale tie prsia neviem neviem ci masektomiu oboch prsnikov podstupit alebo len vybrarat nador z prsnika. dakujem krasne za spatnu odpoved.
Anamnéza:   TO: novodg. vs. multifokálny ca. Iavého prsnika – 01/2023: CCB TU v HLQ 1. sin + axilárnej LU vlavo, hist.: high-grade triple negat. IDC s mts. v axilárnej LU; od 3.2.2023 neoadj. CHT (extra muros) in cursu   OA: predchorobie bez pozoruhodnosti GA: P: 1 (2008), sp. Ab: 1, MC mávala pravid., gynekologické ochorenia neudáva   RA (podrobnosti v genetickom chorobopise A23/183) : matkin otec: malignita hrtana, o otcovej vetve nemáme presné informácie, otcov otec: vs. hepatobiliárna malignita   Diagnostický záver: C50.9 Zhubný nádor praníka, bližšie neurčený   Záver:   1. U pacientky realizované vyšetrenia génov BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, ATM, NEN, BRIP1, RAD51C, RAD51D, TP53, CDH1, PTEN, BARD1, MUTYH, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, PMS2 EPCAM, POLE, POLD1, RAD50, NF1, BLM, APC, STK11, SMAD4, BMPRIA, NTHL1, GREMI, RNF43 SCGS, XRCC2, ABRAXAS1, PIK3CA, AXIN2, MRE11A v súvislosti so susp. vrodenou predispozíciou k onkologickým ochoreniam.   2. Vyšetrenim kodujúcich exónov a prilahlých intrónových oblastí (minimálne 5 bp)   uvedených génov metódou masivneho paralelného sekvenovania, metódou priamej sekvena   analýzy a metódou MLPA (BRCA1, BRCA2, PALB2, CHEK2) bola identifikovaná heterozygot   patogénna zárodočná mutácia c.5266dup, p. (Gin1756Profs 74) (NM 007294.3 v géne BRCA   (Mgr. Romana Valenčiková, PhD).   3. Výsledok znamená, že pacientka je nositelkou uvedenej mutácie génu BRCA1 v heterozygotnom stave (tj. je pritomná 1 kópia génu s uvedenou mutáciou a 1 kópia be tejto mutácie), ktorá spôsobuje celoživotne zvýšené riziko vzniku rakoviny – najma karcinómu prsnika (obe pohlavia), vaječníkov a prostaty. V zriedkavých prípadoch mo vzniknúť aj iné malignity (napr. žalúdka, pankreasu), resp. ochorenie sa nemusi prejaviť vôbec.   Pravdepodobnost prenosu mutácie na potomkov je 50%, bez ohľadu na pohlavie.   4. Odporúčam nasledovné (NCCN BOP V2.2023): \“v rámci chirurgickej liečby bude na zváženie profylaktická biletrálna mastektomia r. riziko CBC pri danom genotype a OA je cca. 20%, 10-r. riziko cca. 40%) \“po mastektomii v rámci sledovania spravidla nie je potrebné pravidelné MR vyšetre pranikov (resp. je možné zvážiť \“baseline\“ MR prsníkov po operácii na zhodnotenie   pritomnosti reziduálneho žlazového tkaniva a následne určiť další postup podľa výs – ESMO 10/2022) \“ v pripade limitovaného výkonu v rámci observácie: MR vyšetrenie praníkov lx ročn   mamografia 1x ročne   \“nadalej pravidelná gynekologická kontrola 1x ročne \“vzhladom na zvýšené riziko ovariálneho karcinómu zvážiť profylaktickú bilateráln adnexektómiu – v pripade mutácií génu BRCA1 je odporúčaný vek pre tento zákrok cca   40 r.   \“ súčasná hysterektóma sa paušálne nedoporúča – je potrebné individuálne zohladnenim preferencie pacientky   posúdenie   \“ zopakovat genetickú konzultáciu v prípade výskytu nového onkologického ochoreni rodine – môže byť potrebná úprava preventivneho plánu